??????? 唐氏綜合征（Down綜合征），又名21-三體綜合征或先天愚型。是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，為人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上,其發(fā)病率為1/600-800。唐氏篩查是通過孕婦血清中相關(guān)血清學(xué)生化指標(biāo)的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。
21三體的分類
??????? 21-三體綜合征是由于遺傳物質(zhì)畸變所導(dǎo)致的疾病，一般情況下，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)分類法對(duì)其進(jìn)行分類。根據(jù)染色體核型可分為三型，其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)因正常細(xì)胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現(xiàn)。
??????? (1)標(biāo)準(zhǔn)型：占患者總數(shù)的92.5％，患兒體細(xì)胞染色體有47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發(fā)生機(jī)制為親代(多為母親)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。
??????? (2)易位型: 約占全部病例的2.5％～5％，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數(shù)為15號(hào)染色體。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。
??????? (3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5％-5％，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。患兒體內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對(duì)較少。
唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值
??????? 將孕婦的血清生化標(biāo)志物的測(cè)量結(jié)果轉(zhuǎn)換為孕周的中位數(shù)（MoM）的倍數(shù)，根據(jù)母體體重和種族或種族進(jìn)行調(diào)整，從而得到校正后MoM及其一一對(duì)應(yīng)的似然比，然后通過將年齡特定幾率乘以各指標(biāo)的似然比來估計(jì)，得到最終的風(fēng)險(xiǎn)值
唐篩的幾種方案選擇
??????? 4.1早孕期篩查 （9周~13周6天）
??????? 4.1.1 早孕期血清學(xué)篩查：
??????? PAPP-A + f-βhCG ，（孕9周~13周6天進(jìn)行），檢出率為：65%。
??????? 4.1.2 早孕期聯(lián)合篩查：PAPP-A + f-βhCG + NT，（孕11周~13周6天進(jìn)行），檢出率為：88%。
??????? 4.2中孕期血清學(xué)篩查 （15周~20周6天）
二聯(lián)篩查：
??????? AFP + f-βhCG，檢出率60%，國內(nèi)最常用。
三聯(lián)篩查：
??????? AFP + f-βhCG + Ue3，檢出率70%
四聯(lián)篩查：
??????? AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A ，檢出率80%，國內(nèi)開展不多
??????? 4.3整合篩查（只發(fā)最后一次最終報(bào)告）
??????? 4.3.1 血清學(xué)整合篩查：
??????? AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A ，檢出率88%
??????? 4.3.2 完全整合篩查：
??????? AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A + NT，檢出率為：96%
??????? 4.4序慣篩查
??????? 4.4.1 獨(dú)立序慣篩查：
??????? 早中期獨(dú)立計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)，得到兩份報(bào)告，檢出率為94%，但是假陽性率為11%。
??????? 4.4.2 階段序慣篩查：
??????? 同樣有兩份報(bào)告，但是中期報(bào)告為整合報(bào)告，檢出率為95%。